مطالعات اخیر زمینه ژنتیکی بسیاری از ناتوانی های ذهنی و مشکلات در یادگیری کودکان را مشخص کرده است که با استفاده از بررسی های کروموزومی و مولکولی ژن مانند انجام کاریوتایپ یا روش های پیشرفته تر مانند آنالیز ریزآرایه به راحتی قابل شناسایی است. برخی از این ناهنجاری ها عبارتند از:

• ناتوانی های ذهنی وابسته کروموزوم X که بیشتر افراد مذکر را درگیر می کند
• بیماری های طیف اوتیسم Autistic Spectrum Disorder ASD
• سندرم کورنلیا دلانژ Cornelia de Lange Syndrome: CdLS
• سندرم چارج CHARGE Syndrome
• سندرم کابوکی Kabuki Syndrome
• سندرم موات-ویلسون Mowat-Wilson Syndrome
• سندرم پیت-هاپکینز Pitt-Hopkins Syndrome
• سندرم ویدمن-اِستِینرWiedemann-Steiner Syndrome
• سندرم ژنتیتوپاتِلار Genitopatellar Syndrome
• سندرم کافین-سیریس Coffin-Siris Syndrome
• انسفالوپاتی صرعی